Cơ hội sinh con khỏe mạnh cho người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia và Bệnh viện Phụ sản trung ương công bố lần đầu tiên Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho trẻ em. Với việc em bé đầu tiên được sinh ra khỏe mạnh nhờ phương pháp này là cơ hội để những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh con khỏe mạnh.

Hình ảnh hồng cầu dễ vỡ trong bệnh Thalassemia.

Chị Hồ Yến Thoa, 38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai và chồng là anh Nguyễn Văn Thông 36 tuổi đều là bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Năm 2006, anh chị may mắn sinh con gái đầu lòng khỏe mạnh. Tuy nhiên, năm 2012, chị Thoa phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 23 và năm 2014 phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai – một biến chứng do bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) gây ra. Sau đó, anh chị đến Bệnh viện Phụ sản trung ương khám từ giữa năm 2016 và cuối năm được làm xét nghiệm chẩn đoán và được làm thụ tinh ống nghiệm.

Tháng 01/2017, chị Thoa được sàng lọc 7 phôi, trong đó phát hện 3 phôi mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, còn lại 2 phôi bình thường được các bác sỹ lựa chọn để thụ tinh trong ống nghiệm. Khi thai được 38 tuần, ngày 15/9 vừa qua, Giáo sư Nguyễn Viết Tiến, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia trực tiếp mổ lấy thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đây là em bé đầu tiên được thực hiện kỹ thuật này, loại trừ được bệnh tan máu bẩm sinh.

Qua đây mở ra cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có nhiều người không có biểu hiện bệnh lý, không phải truyền máu thường xuyên nhưng cũng là nguồn di truyền bệnh cho con cái./.

Theo VOV.VN