Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để trẻ hoàn thiện về thể chất, trí tuệ

Bác sĩ tư vấn, giải thích cho thai phụ lợi ích của sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Sàng lọc trước sinh là chương trình xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa nhằm phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), Trisomy 18 (có 3 nhiễm sắc thể 18), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác,...

Cụ thể, Double test được thực hiện ở quí I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) nhằm phát hiện các thai kỳ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down; xét nghiệm Triple test ở quí II của thai kỳ (từ trên tuần thứ 14 đến tuần thứ 20) nhằm tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ tham vấn cho thai phụ và gia đình chọn hướng xử lý thích hợp hoặc chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Còn sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó, cần xét nghiệm sàng lọc. Bé sinh ra từ 24-48 giờ sẽ được lấy máu ở gót chân để phát hiện một số bệnh lý: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Phó Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản Long An - Bác sĩ Nguyễn Thị Kim Sa thông tin: Từ đầu năm 2016 đến nay, trung tâm tiếp nhận sàng lọc cho gần 3.100 trường hợp. Khi phát hiện thai nhi có dấu hiệu bất thường, trung tâm giới thiệu thai phụ lên bệnh viện tuyến trên để được chẩn đoán và có cách xử trí, can thiệp sớm. Đến thời điểm này, với 28 trường hợp bất thường chuyển lên tuyến trên, có 5 ca phải hủy thai. Đồng thời, trung tâm cũng xin thông tin phản hồi về kết quả xét nghiệm, siêu âm chẩn đoán của bệnh viện tuyến trên để rút kinh nghiệm trong chuyên môn. Chính từ việc trao đổi thông tin 2 chiều này mà các y, bác sĩ của trung tâm cũng tăng cường ý thức trách nhiệm, nâng cao y đức, tự học, tự rèn luyện để tránh sai sót, vì sự an toàn của người bệnh.

Sàng lọc trước sinh để trẻ hoàn thiện về thể chất, trí tuệ. Ảnh: Internet

Theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Long An - Trần Thị Liễu, từ đầu năm đến cuối tháng 8-2016, toàn tỉnh có 6.672 trẻ được lấy máu gót chân trong 7.316 trẻ sinh tại các cơ sở hộ sản trên địa bàn tỉnh, đạt 91,2% số trẻ sinh, trong đó có 122 trường hợp thiếu men G6PD. Về sàng lọc trước sinh, trong 6.155 lượt thai phụ được siêu âm thì phát hiện 9 trường hợp bất thường (như thoát vị rốn, thai lưu, sứt môi, bất sản xương sọ, không có xương mũi,...).

Trước khi được triển khai rộng khắp trên địa bàn tỉnh từ năm 2013, khái niệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh còn khá xa lạ với người dân. Người thân, cha mẹ thường “xót con” đau nên thường không đồng ý cho trẻ được sàng lọc sơ sinh,... Điều này có nghĩa là, các bậc phụ huynh bỏ sót một quyền lợi mà đáng lẽ các cháu phải được được hưởng để bảo đảm sức khỏe và tương lai sau này.

Chị Nguyễn Thị Trúc Linh, ở ấp Tân Lợi, xã Đức Tân, huyện Tân Trụ cho biết: “Tôi hiện có thai 5 tháng. Được sự hướng dẫn, giới thiệu của cộng tác viên Dân số-Gia đình và Trẻ em tại địa phương, tôi được thực hiện Double test ở Trung tâm Y tế huyện Tân Trụ. Còn Triple test thì tôi thực hiện tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh và được thông báo kết quả bình thường, em bé phát triển tốt! Sau khi sinh bé, tôi cũng thực hiện sàng lọc sơ sinh để bảo đảm sức khỏe của cháu về sau”.

Những khiếm khuyết bẩm sinh là điều không ai mong muốn. Những dị tật, bệnh lý nếu không được phát hiện sớm sẽ để lại những hậu quả nghiệm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe, thậm chí là tính mạng của trẻ. Nhờ sàng lọc trước sinh và sơ sinh mà rất nhiều gia đình phát hiện kịp thời bệnh lý, dị tật để điều trị, góp phần giảm gánh nặng do di chứng bệnh tật, giúp trẻ em có cuộc sống khỏe mạnh, an toàn và nâng cao chất lượng dân số./.

Cát Tường