Sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho trẻ sự khởi đầu tốt nhất

Việc làm này nhằm phát hiện sớm thai kỳ và trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền (thiếu men G6PD), bệnh lý nội tiết (suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh như thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể (hội chứng Down) và các dị tật bẩm sinh khác. Bác sĩ Nguyễn Thị Kim Sa (Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh) cho biết: “Việc sàng lọc giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời. Từ đó, đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, bình thường”.

Lấy máu ở gót chân trẻ để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là 2 quy trình tách biệt. Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc
lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bệnh: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim,... Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính);...

Tại Long An, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai tích cực, hiệu quả. Theo đó, các đơn vị được giao nhiệm vụ triển khai đề án đẩy mạnh công tác tư vấn, tuyên truyền. 6 tháng đầu năm 2018, toàn tỉnh có 7.839 trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân (đạt 99,5%/tổng số trẻ sinh); 56.342 lượt thai phụ được siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi (đạt 80,5% số thai phụ).

Tư vấn giúp thai phụ hiểu lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Chị Lê Thị Ngọc Hương (ngụ phường 6, TP.Tân An) chia sẻ: “Tôi được bác sĩ tư vấn về lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Nếu thực hiện sàng lọc thì cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, giúp thai phụ giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật,... Vì vậy, ở 2 lần mang thai, tôi đều thực hiện sàng lọc để cho con sự khởi đầu tốt nhất”.

Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại nhiều lợi ích. Nhiều trường hợp khuyết tật có thể phòng tránh nếu phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong, tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. Qua đó, góp phần cải thiện, nâng cao chất lượng dân số./.

Ngọc Mận - Huỳnh Hương