Những điều cần biết về bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu do tan máu và ứ sắt trong cơ thể nên người bệnh phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị đầy đủ sẽ có nguy cơ xảy ra nhiều biến chứng lâu dài như xơ gan, suy tim, suy tuyến nội tiết, các biến chứng về xương, sỏi mật, sạm da,… dẫn đến chậm phát triển thể chất, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp. Đây là bệnh di truyền do người bệnh nhận gen bệnh từ cả cha và mẹ. 

Hoạt động truyền thông về bệnh Thalassemia có vai trò rất quan trọng giúp mọi người có sự hiểu biết đầy đủ để có thể phòng tránh bệnh

Hiện nay, bệnh Thalassemia là vấn đề quan tâm của rất nhiều nước trên thế giới với trên 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh; trên 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này, trong đó, có Việt Nam. Theo số liệu thống kê của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh. Trong đó, người dân tộc miền núi chiếm từ 20-40%. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia (trong đó, khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai và 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh).

Số bệnh nhân thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người, trong đó, 44% là trẻ em dưới 15 tuổi. Ước tính chi phí điều trị trung bình cho một người bệnh thể nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm, cần có trên 2.000 tỉ đồng cho tất cả người bệnh được điều trị (tối thiểu) và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Điều này khiến các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Theo các chuyên gia, việc xác định nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe trẻ em, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả đến 90 - 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không. Từ đó, giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai; xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ để sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là những biện pháp hiệu quả và có chi phí thấp.

Hiện có 2 phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi phương pháp đều có ưu, nhược điểm riêng. Các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh sẽ được các bác sĩ tư vấn để lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Chị N.T.T đang làm công nhân tại huyện Thủ Thừa, tỉnh Long An chia sẻ: “Khi khám thai, tôi được các bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Kết quả, tôi có gen gây bệnh Thalassemia nên bác sĩ đề nghị chồng tôi cùng xét nghiệm sàng lọc gen bệnh bởi nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì khả năng thai nhi mắc bệnh và mang gen bệnh cao”.

Để phòng bệnh Thalassemia, cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp cần tăng cường lãnh, chỉ đạo các ban, ngành, đoàn thể phát huy vai trò, trách nhiệm, đẩy mạnh công tác tuyên truyền nhằm nâng cao kiến thức cho người dân. Các đơn vị y tế, dân số cần chung tay, góp sức để phát hiện, chăm sóc, điều trị tốt cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, nam, nữ thanh niên cần chủ động tham gia tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn. Các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ cần thực hiện tốt các xét nghiệm, tầm soát, chẩn đoán để phòng bệnh vì tương lai giống nòi./.

Ngọc Mận - Huỳnh Hương