Sàng lọc trước sinh, sơ sinh góp phần hạn chế dị tật bẩm sinh ở trẻ em

Thai phụ nên tuân thủ chặt chẽ lịch khám thai để được theo dõi sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi

Chủ động phát hiện sớm dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là biện pháp hiệu quả nhằm phát hiện dị tật, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh, sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh để phát hiện sớm các bất thường của thai nhi và trẻ sơ sinh.

Sàng lọc trước sinh được thực hiện cho phụ nữ mang thai vào 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ nhằm phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống,...) và các dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho trẻ sơ sinh tốt nhất trong 48 giờ đầu sau sinh nhằm phát hiện ra trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý bẩm sinh như thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,... ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.

Việc sàng lọc nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để can thiệp kịp thời. Theo Trưởng phòng Kế hoạch - Nghiệp vụ, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Long An - bác sĩ Nguyễn Thị Kim Sa, trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ nên đi khám sàng lọc trong giai đoạn từ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Sàng lọc trong giai đoạn này có đo độ mờ da gáy và thực hiện một số xét nghiệm máu cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bất thường khác. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thai phụ được siêu âm hình thái học thai nhi lúc tuổi thai được 20-24 tuần nhằm phát hiện các bất thường bên ngoài như sứt môi - chẻ vòm, tay chân khoèo, vẹo cột sống, các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, sinh dục - tiết niệu,... Trong 3 tháng cuối thai kỳ không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh; tuy nhiên, thai phụ nên chủ động siêu âm để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi, bác sĩ cũng có những tiên lượng để chuẩn bị cho trẻ chào đời.

Đồng thời, với sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được xét nghiệm mẫu máu gót chân và các xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh,... Những bệnh lý này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm. Trong vòng 48 giờ sau sinh, với 2 giọt máu ở gót chân trẻ, thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, các bệnh bẩm sinh này sẽ được phát hiện và điều trị kịp thời.

Chị Trương Thị Ngọc Huyền (SN 1991, ngụ xã Bình An, huyện Thủ Thừa) cho biết: “Được các bác sĩ tư vấn, hiểu được tầm quan trọng của việc khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh, tôi tuân thủ lịch khám theo khuyến cáo của bác sĩ để tầm soát, phát hiện các bất thường nhằm bảo đảm cho bé sinh ra được khỏe mạnh”.

Nâng cao chất lượng dân số

Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII nhấn mạnh đến việc chuyển trọng tâm công tác dân số, từ dân số - kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển, tập trung nâng cao chất lượng dân số. Trong đó, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng để thực hiện nhiệm vụ này.

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, tại Long An, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ được quan tâm, triển khai trên toàn tỉnh. Theo đó, thai phụ được siêu âm miễn phí đo độ mờ da gáy và khảo sát hình thái thai nhi để phát hiện sớm các trường hợp dị tật thai nhi tại các cơ sở y tế công lập trong tỉnh, các trung tâm y tế tuyến huyện.

Thời gian qua, tỉnh duy trì việc lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh; quản lý tốt các đối tượng trước, trong và sau khi sàng lọc; tăng cường thực hiện tuyên truyền, đặc biệt là tổ chức tốt 2 đợt chiến dịch tăng cường tuyên truyền vận động lồng ghép cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản - kế hoạch hóa gia đình. Ngoài ra, ngành Dân số cũng tập trung công tác thông tin, tuyên truyền nhằm nâng cao nhận thức của người dân về tầm quan trọng và sự cần thiết của sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Từ đó, người dân có ý thức và thực hiện đúng khuyến cáo về sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Đến nay, toàn tỉnh có 15.707/16.307 trường hợp sàng lọc trước sinh và 16.176/16.307 trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu gót chân, tương ứng tỷ lệ sàng lọc trước sinh là 96,3% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh là 99,2%.

Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh thời gian qua góp phần phát hiện nhiều trường hợp bệnh từ rất sớm, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm áp lực cho gia đình và gánh nặng cho xã hội. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là trách nhiệm của mỗi gia đình, mà là của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi.

Phạm Ngân